Szczegóły

Diagnostyka w kierunku choroby Fabry’ego

Osoby potrzebujące diagnostyki w kierunku choroby Fabry’ego mogą zgłaszać się do wybranych placówek (lista poniżej) w celu przeprowadzenia właściwych badań ujętych w programie lekowym dla choroby Fabry’ego.

W przypadku braku możliwości dojechania do poniższych placówek, prosimy o jak najszybszy kontakt mailowy Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript. z podaniem placówki szpitalnej będącej najbliżej Państwa miejsca zamieszkania. Możliwie, że uda się zorganizować badania diagnostyczne w dodatkowych placówkach.

Utworzono: 24 sierpień 2019

Odsłony: 220

Czytaj więcej...

Szczegóły

W imieniu Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie

serdecznie zapraszamy na

Konferencję Chorób Rzadkich,

która odbędzie się

dnia 14 września 2019 r.

w Krakowie.

Szczegóły dostępne są na stronie http://www.chorobyrzadkie-su.pl/

Utworzono: 22 sierpień 2019

Odsłony: 76

Szczegóły

Zjazd 2019

W dniach 6-9 czerwca 2019 w miejscowości Boruja odbędzie się XVIII Zjazd Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego. Analogicznie jak w latach ubiegłych będziemy gościć w ośrodku Wrzos na jeziorem Białym,

pomiędzy Wolsztynem a Nowym Tomyślem.

Agenda spotkanie wygląda następująco:

6 czerwca

przyjazd i zakwaterowanie uczestników zjazdu

7 czerwca

10:00 – 12:00 Walne Zgromadzenie członków Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego

12:00 – 18:00 spotkania z przedstawicielami firm farmaceutycznych oraz organizacjami współpracującymi

8 czerwca

10:00 – 14:00 kurs pierwszej pomocy

17:00 – 20:00 spotkanie integracyjne członków stowarzyszenia

9 czerwca

wymeldowanie i powrót

W przypadku zainteresowanie tegorocznym zjazdem Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego prosimy o kontakt na adres mailowy: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

Utworzono: 30 maj 2019

Odsłony: 452

• zjazd

Szczegóły

Ocena użytkowników: 5 / 5

     W ramach kampanii „Fabry – palący problem”, wspólnie ze znanym fotografem modowym Jackiem Porembą, przygotowaliśmy wyjątkową  wystawę zdjęć pod tym samym tytułem. Na zdjęciach Jacek uchwycił to, co wymyka się percepcji człowieka niemającego dziś czasu, by dostrzec rzeczy na pozór niewidoczne – zwykłość bólu i dramat bezradności.  

Wystawa jest naszym wołaniem o pomoc i sposobem na nagłośnienie petycji, którą skierowaliśmy do Ministra Zdrowia z prośbą o refundację terapii dla pacjentów z chorobą Fabry’ego. Wierzymy, że dzięki niej nasz apel dotrze do jak największej liczny osób.

Wystawę w dużym formacie będzie można oglądać od 15 kwietnia do 6 maja, na Trakcie Królewskim w Warszawie, przy ul Krakowskie Przedmieście 66.  Dziękujemy Zarządowi Dróg Miejskich w Warszawie za udostępnienie przestrzeni.  

Szczegóły

Ocena użytkowników: 5 / 5

Link do petycji: PETYCJA DO PODPISANIA

Sz.P Łukasz Szumowski
Minister Zdrowia
Ministerstwo Zdrowia
ul. Miodowa 15,
05-077 Warszawa  

Szanowny Panie Ministrze

W imieniu Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry`ego, reprezentującego Pacjentów z tą rzadką chorobą genetyczną, apelujemy do Ministerstwa Zdrowia o ułatwienie dostępu do enzymatycznej terapii zastępczej poprzez podjęcie pozytywnej decyzji refundacyjnej dla leków Replagal oraz Fabrazyme. Od 14 lat walczymy o wpisanie leków hamujących rozwój naszej choroby na listę refundacyjną. Polska, jako jedyny kraj w Unii Europejskiej, nie zapewnia dostępu do refundowanej terapii lekowej.  

Choroba Fabry’ego jest jedną z ultrarzadkich chorób genetycznych  polegającą na deficycie enzymu alfagalaktozydaza, odpowiadającego za przemianę materii. Sprawia to, że w organizmie osób chorych cały czas gromadzą się szkodliwe produkty metabolizmu, które zatruwają go coraz bardziej i uszkadzają narządy wewnętrzne. Wraz z postępem choroby pacjenci zmagają się z postępującą niewydolnością nerek, chronicznym zmęczeniem, powtarzającymi  się udarami mózgu oraz zaburzoną pracą serca. Zdecydowana większość chorych doświadcza zaburzeń termoregulacji ciała, które powodują przegrzewanie organizmu oraz cierpi z powodu charakterystycznego dla choroby bólu stóp i dłoni. Choć pierwsze objawy pojawiają się już w dzieciństwie, czas poszukiwania diagnozy wynosi nawet 15 lat!  

Enzymatyczna terapia zastępcza zmniejsza ryzyko wystąpienia zdarzeń zagrażających życiu, związanych z powikłaniami kardiologicznymi, neurologicznymi i nefrologicznymi, które  odpowiadają za 90% przedwczesnych zgonów wśród nieleczonych pacjentów. Leczenie zmniejsza także częstotliwość i opóźnia wystąpienie powikłań sercowo-naczyniowych. W przypadku zastosowania terapii we wczesnym stadium choroby, możliwe jest osiągnięcie długoterminowej poprawy funkcji i wydolności mięśnia sercowego. Sytuacja pacjentów z Chorobą Fabry`ego w Polsce jest jednak wyjątkowo trudna, a Pacjenci jako jedyni w Europie, pozostawieni są samym sobie, co prowadzi do postępującego poczucia wykluczenia społecznego i zawodowego. Obecnie w Polsce jedynie część pacjentów (ok. 20 osób) z Chorobą Fabry'ego otrzymuje niezbędne leczenie w ramach programu charytatywnego organizowanego przez producentów leków. Pozostali pacjenci (około 50 osób) nie mają zapewnionego leczenia zgodnego ze współczesną wiedzą medyczną. Doprowadza to do sytuacji, w których tylko ta niewielka część Pacjentów, którzy otrzymują leczenie charytatywne może normalnie żyć, studiować i pracować. Pozostali chorzy cierpią zmagając się z coraz większymi problemami zdrowotnymi, takimi jak niewydolność nerek, chroniczne zmęczenie, udary mózgu oraz zaburzona praca serca. Niestety, tego typu podział ma miejsce często w ramach jednej rodziny, w której osoba otrzymująca leczenie charytatywne może normalnie funkcjonować, a inni członkowie tej samej rodziny skazani są na postępujące inwalidztwo, wykluczenie społeczne i zawodowe. 

Życie ze śmiertelnym wyrokiem jest niezwykle trudne, zwłaszcza kiedy istnieje terapia, która może zatrzymać postępy choroby, ale jest dla pacjentów niedostępna​. Nieleczona choroba Fabry`ego skraca życie mężczyzn średnio o 20 lat, a kobiet o 10 lat. Nie tracimy jednak wiary, że w końcu uda nam się wygrać walkę o życie bez codziennego bólu. Apelujemy do Ministra Zdrowia o wsparcie Pacjentów z Chorobą Fabry’ego i refundację enzymatycznej terapii zastępczej. To dla wielu z nas decyzja życia i śmierci.

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry'ego

Do wiadomości

Prezes Rady Ministrów

Prezes Narodowego Funduszu Zdrowia

Rzecznik Praw Pacjenta

Link do petycji: PETYCJA DO PODPISANIA

Utworzono: 07 kwiecień 2019

Odsłony: 531

Szczegóły

Ocena użytkowników: 5 / 5

Ogólnopolska kampania

"Fabry - palący problem"

   Już niedługo rusza ogólnopolska kampania "Fabry - palący problem", a już dziś w internecie można oglądnąć film, który powstał w trakcie sesji zdjęciowej we współpracy z fotografem Jackiem Porembą. Zachęcam do oglądania i udostępniania.

Utworzono: 01 marzec 2019

Odsłony: 689

Czytaj więcej...

Szczegóły

Obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich 2019

www.dzienchorobrzadkich.pl

   Tegoroczne obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich zorganizowane będą jak zawsze ostatniego dnia lutego - 28.02.2019, jednakże w tym roku w dwóch odsłonach.

Pierwsza, poranna część uroczystości od 11:00 do 14:00 to oficjalne spotkanie dla 130 uczestników w Pałacu na Wyspie w Łazienkach Królewskich zwieńczone lunchem.

Utworzono: 27 luty 2019

Odsłony: 501

Czytaj więcej...

Szczegóły

Stowarzyszenie na Kongresie PTK

    Z przyjemnością informujemy, iż Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego pojawi się w tym roku na XXII Międzynarodowym Kongresie POLSKIEGO TOWARZYSTWA KARDIOLOGICZNEGO, organizowanym w dniach 13-15 września w Krakowie.

Utworzono: 10 wrzesień 2018

Odsłony: 1382

Czytaj więcej...

Szczegóły

Reportaż "UWAGA" TVN dot. choroby Fabry'ego.

"Dorosły mężczyzna uwięziony w ciele 12 latka"

Tomasz Nadolski ma 25 lat. Przez niezwykle rzadką chorobę Fabry’ego wygląda jak 12-letni chłopiec. Jak sam mówi, nie pasuje ani do świata dorosłych, ani tym bardziej do świata nastolatków. Od lat żyje w zawieszeniu, uwięziony w ciele dziecka.

Link do filmu na YouTube: https://www.youtube.com/watch?v=_r0EYhKKDiw&t=2s

https://youtu.be/_r0EYhKKDiw

Utworzono: 27 lipiec 2018

Odsłony: 2225

Szczegóły

 Sprawozdanie z działalności

Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego

w okresie: 12.06.2017 – 28.06.2018

A. Członkowie Stowarzyszenia

Ogólny stan liczbowy członków Stowarzyszenia dnia 28.06.2018 r. wynosił 66 osób:

    1. Członkowie zwyczajni 66
    2. Członkowie wspierający: 0
    3. Członkowie honorowi: 0

B. Władze Stowarzyszenia

Utworzono: 04 lipiec 2018

Odsłony: 2035

Czytaj więcej...

Szczegóły

Pismo od

Ministerstwa Rodziny Pracy i Polityki Społecznej

Treść pisma od Ministerstwa Rodziny Pracy i Polityki Społecznej: Pismo MRPiPS

Utworzono: 04 lipiec 2018

Odsłony: 1569

Szczegóły

Nowy skład Zarządu Stowarzyszenia

Miło nam poinformować, iż decyzją Walnego Zgromadzenia Członków Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego

z dnia 30.06.2018 r. powołany został nowy skład Zarządu Stowarzyszenia na lata 2018-2022: w którego skład weszli:

Prezes Zarządu: Anna Moskal
Z-ca Prezesa: Krzysztofa Gołembiewska
Skarbnik: Michał Moskal
Sekretarz: Dawid Targaszewski

Dane do kontaktu:
Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego
Anna Moskal
53-320 Wrocław
ul. Słowicza 10/5

e-mail: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

Utworzono: 04 lipiec 2018

Odsłony: 1510

Szczegóły

Trwają prace nad włączeniem do wykazu leków refundowanych dwóch produktów stosowanych w leczeniu choroby Fabry’ego. Do ministerstwa wpłynęły dwa wnioski o refundację w leczeniu tej choroby, które są obecnie procedowane. Ustalana jest także ostateczna treść programu.

Utworzono: 29 czerwiec 2018

Odsłony: 1686

Czytaj więcej...

Szczegóły

Debata "Sytuacja chorych na chorobę Fabry’ego w Polsce" (Video)
Centrum Prasowe PAP,  13.06.2018

Podczas debaty zaprezentowano wyniki najnowszego raportu "Sytuacja chorych na chorobę Fabry'ego w Polsce", opracowanego przez Health Economics Consulting i PEX PharmaSequence.

Utworzono: 13 czerwiec 2018

Odsłony: 1580

Czytaj więcej...

Szczegóły

Raport pt.:

Sytuacja chorych na chorobę Fabryego w Polsce

Raport do pobrania tu: Sytuacja chorych na chorobę Fabryego w Polsce

Cytaty z raportu:

„Mógłbym napisać o tym książkę. Odczucia są straszne. Bóle rąk i stop
ograniczają wszelką aktywność. To niemożliwe pracować, studiować,
uprawiać sport, czy nawet po prostu siedzieć w domu z uwagi na ogromny
ból kończyn. Można powiedzieć, że to jakby trzymać ręce i stopy na
piecu. [...]. To wyzwanie wstać i pójść do toalety. Krzyczałem, płakałem
i wrzeszczałem, a jedyna myśl jaka przychodziła mi do głowy to życzenie
szybkiej śmierci.” [Pacjent z Litwy]

"„Czuję się taka ograniczona po prostu. Nie chcę wychodzić z domu. Wolę
zostać w domu bardziej. Gdy jest za gorąco nie mogę wyjść na dwór, bo
czuję się za gorąco, czuję się opuchnięta, obrzękła. To jest takie wrażenie,
jakby za chwilę skóra miała mi popękać, bo musi coś wyjść z tego organizmu.
A gdy jest za zimno, to ja ubieram się za… Taka normalna osoba
założy jeden sweterek, ja muszę założyć trzy sweterki i jest mi zimno.
Czuję się bardzo ograniczona. Czuję się bez przerwy zmęczona, senna,
niedotleniona. Wpływa to też na to, że mój mąż się denerwuje, że nigdzie
nie chcę z nim wychodzić, że dużo siedzę w domu.”

„Z córkami nie mogę gdzieś tam pójść, pobawić się, do parku czy na jakiś
plac zabaw, po prostu żona wtedy wychodzi. Nie mogę się tak zaangażować
w życie rodzinne, żeby więcej czasu spędzać z moją rodziną, bo
wiem, że po prostu będzie mnie to bolało, że nie ma sensu czegoś robić,
bo za chwilę będę się źle czuł.” [Pacjent, 38 lat]

Utworzono: 13 czerwiec 2018

Odsłony: 2262

Czytaj więcej...