Statystyka

Użytkowników:
12
Artykułów:
80
Odsłon artykułów:
450957

Warto przeczytać

Gwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywna

Apel do Premiera Mateusza Morawieckiego:

 

 

                        Warszawa, 1 czerwca 2019 r.

 

 

 

                                                                               Szanowny Pan

                                                                       Mateusz Morawiecki

                                                                       Prezes Rady Ministrów

                                                                       00-583 Warszawa, Al. Ujazdowskie 1/3

 

 

Szanowny Panie Premierze,

 

W imieniu Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry`ego, reprezentującego Pacjentów z tą rzadką chorobą genetyczną,

 

APELUJEMY

do Pana Premiera o ułatwienie dostępu do enzymatycznej terapii zastępczej

 

Życie ze śmiertelnym wyrokiem jest niezwykle trudne, zwłaszcza kiedy istnieje terapia, która może zatrzymać postępy choroby, ale jest dla pacjentów niedostępna. Osób z Chorobą Fabry’ego nie widać, ponieważ choroba nie objawia się w cechach wyglądu. Chory wygląda jak każdy człowiek, ale wewnętrznie walczy z ogromnym cierpieniem. Jego organizm każdego dnia jest wyniszczany. Osoby z Chorobą Fabry’ego dziedziczą nieprawidłową budowę genu odpowiedzialnego za produkcję jednego z 40 enzymów występujących w ciele człowieka – alfa-GAL. To enzym, który rozkłada substancje tłuszczowe w naszych organizmach. Gdy jest go zbyt mało, tłuszcze gromadzą się w tkankach i naczyniach krwionośnych, uszkadzając m.in. nerki, serce czy mózg. W konsekwencji w organizmie osób chorych przez cały czas gromadzone są szkodliwe produkty metabolizmu, które zatruwają organizm, a także poważnie uszkadzają narządy wewnętrzne. Wraz z nasileniem się objawów choroby, pacjenci zmagają się z coraz większą niewydolnością nerek, chronicznym zmęczeniem, udarami mózgu oraz zaburzoną pracą serca. Zdecydowana większość chorych doświadcza zaburzeń termoregulacji ciała i brak potliwości, które obok problemów z nerkami i sercem są podstawowymi objawami  tego schorzenia. Upośledzenie nerwów obwodowych powoduje bardzo silne bóle całego ciała, utratę słuchu, jak również szereg zaburzeń pracy układu pokarmowego.

 

We wszystkich krajach Unii Europejskiej osoby dotknięte Chorobą Fabry’ego otrzymują skuteczne i refundowane leczenie. Polska jest jedynym krajem Unii Europejskiej, który odmawia prawa do refundowanego leczenia lekiem zarejestrowanym w Polsce. Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego, w imieniu polskich pacjentów, od 15 lat zabiega o dostęp do uznanych i zgodnych ze współczesną wiedzą medyczną terapii (Fabrazyme, Replagal).

 

Wśród nowo zdiagnozowanych chorych są również dzieci, które z dnia na dzień tracą szansę na ograniczenie niszczących zdrowie skutków choroby. Każdy dzień oczekiwania na decyzję dot. refundacji wiąże się dla chorych oraz ich rodzin z niewyobrażalnym cierpieniem, a niekiedy też ze śmiercią. Budzi oburzenie i sprzeciw, że życie i zdrowie traktowane jest w Polsce w kategoriach obciążenia budżetowego, planów finansowych, mnożenia ograniczeń w nieskończoność.

 

Enzymatyczna terapia zastępcza zmniejsza ryzyko wystąpienia zdarzeń zagrażających życiu, związanych z powikłaniami kardiologicznymi, neurologicznymi i nefrologicznymi, które odpowiadają za 90% przedwczesnych zgonów wśród nieleczonych pacjentówz chorobą Fabry’ego. Leczenie zmniejsza także częstotliwość i opóźnia wystąpienie powikłań sercowo-naczyniowych. W przypadku zastosowania terapii we wczesnym stadium choroby, możliwe jest osiągnięcie długoterminowej poprawy funkcji i wydolności mięśnia sercowego. Sytuacja pacjentów z Chorobą Fabry`ego w Polsce jest jednak wyjątkowo trudna, a pacjenci jako jedyni w Europie, pozostawieni są samym sobie, co prowadzi do postępującego poczucia wykluczenia społecznego i zawodowego. Obecnie w Polsce jedynie część pacjentów (ok. 25 osób) z Chorobą Fabry'ego otrzymuje niezbędne leczenie w ramach programu charytatywnego, organizowanego przez producentów leków. Pozostali pacjenci (ponad 50 osób) nie mają zapewnionego leczenia zgodnego ze współczesną wiedzą medyczną. Doprowadza to do sytuacji, w których tylko ta niewielka część pacjentów, którzy otrzymują leczenie charytatywne może normalnie żyć, studiować i pracować. Pozostali chorzy cierpią zmagając się z coraz większymi problemami zdrowotnymi, takimi jak niewydolność nerek, chroniczne zmęczenie, wielokrotne udary mózgu oraz zaburzona praca serca. Niestety, tego typu podział ma miejsce często w ramach jednej rodziny, w której osoba otrzymująca leczenie charytatywne może normalnie funkcjonować, a inni członkowie tej samej rodziny skazani są na postępujące inwalidztwo, wykluczenie społeczne i zawodowe. Enzymatyczna terapia zastępczą jest od kilkunastu lat dostępna we wszystkich krajach Unii Europejskiej - z wyjątkiem Polski.

 

Pan Premier w swoich wystąpieniach bardzo często porusza temat sprawiedliwości społecznej. Sprawiedliwości, która powinna być pojmowana jako cecha ustroju politycznego i porządku prawnego, ale także jako cecha stosunków społecznych i wówczas oznacza sposób traktowania obywateli. Cechami wspólnymi zróżnicowanych wyobrażeń i pojęć sprawiedliwości społecznej jest zapewnienie wszystkim równości szans, także w dostępie do leczenia. Konstytucja RP gwarantuje w art. 68, że każdy ma prawo do ochrony zdrowia, a władze publiczne zapewniają obywatelom równy dostęp do świadczeń opieki zdrowotnej finansowanej ze środków publicznych.

 

Pokładaliśmy ogromne nadzieje w opinii Pana Premiera wyrażonej w expose z 12 grudnia 2017 r. „Pierwszym arcyważnym zadaniem jest służba zdrowia. Nie ma godnego życia bez sprawnej opieki zdrowotnej." Dlatego niezrozumiała jest dla nas sytuacja, w której pacjentom z Chorobą Fabry’ego od kilkunastu lat odmawia się refundowanego leczenia, zgodnego ze współczesną wiedzą medyczną, tłumacząc to potrzebami innych grup pacjentów i możliwościami finansowymi publicznego płatnika. To już nawet nie jest uczciwe społecznie, ale jest wręcz niehumanitarne.

 

Od momentu, kiedy jako stowarzyszenie rozpoczęliśmy starania o ułatwienie dostępu do skutecznego leczenia polskich pacjentów z Chorobą Fabry’ego minęło 15 lat. Okres 10 rządów, 8 Premierów i 10 Ministrów Zdrowia, wydaje się być wystarczający do tego, żeby w końcu pochylić się nad ogromnym cierpieniem pacjentów z Chorobą Fabry’ego i zapewnić im efektywne leczenie, które nie jest już żadną nowością, ale standardem refundowanym we wszystkich krajach Unii Europejskiej poza Polską.

 

 

Do wiadomości:

  • Łukasz Szumowski, Minister Zdrowia
  • Andrzej Jacyna, Prezes NFZ
  • Bartłomiej Chmielowiec, Rzecznik Praw Pacjenta

 

 

Add a comment
Gwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywna

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry'ego obchodzi 15-lecie działalności

"Marzyciele i rzemieślnicy"

 

 

fabry

 

Piszą o nas: Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry'ego obchodzi 15-lecie działalności "Marzyciele i rzemieślnicy"

 

 

 

Add a comment

Ocena użytkowników: 5 / 5

Gwiazdka aktywnaGwiazdka aktywnaGwiazdka aktywnaGwiazdka aktywnaGwiazdka aktywna

Grant PAL Awards

 

   W 2012 Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry 'ego otrzymało grant PAL Awards na rzecz kampanii wspierania świadomości społecznej na temat ch. Fabry'ego

Poznajcie Łukasz Piętka ze Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry 'ego. (PAL Awards Recipient Meet Łukasz Piętka, Polish Association for Families Affected by Fabr)

 

 

 

https://www.youtube.com/watch?v=-UL05GePKTo

Add a comment

Ocena użytkowników: 5 / 5

Gwiazdka aktywnaGwiazdka aktywnaGwiazdka aktywnaGwiazdka aktywnaGwiazdka aktywna

Konferencja

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego


W dniu 28 maja 2014

w Centrum Prasowym PAP przy ul. Brackiej 6/8

odbyła się konferencja prasowa pt.:

 

„Choroba Fabry’ego

czy pacjenci otrzymają szansę leczenia?

 

W programie:

  • Choroba Fabry’ego – od 10 lat walczymy o leczenie
    Roman Michalik, Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego
  • Choroba Fabry’ego – choroba skutecznie leczona w Europie
    dr n. med. Rafał Rola, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, członek Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich
  • List otwarty z apelem do Ministerstwa Zdrowia o podjęcie działań i poprawę sytuacji pacjentów.

Do udziału w dyskusji zostali zaproszeni:

- Barbara Czaplicka, Posłanka na Sejm RP
- Bartłomiej Kuchta, adwokat
- Łukasz Piętka, pacjent z chorobą Fabry’ego
- Mirosław Zieliński, Prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich


 

Stenogram z konferencji „Choroba Fabry’ego: czy pacjenci otrzymają szansę leczenia?”

Roman Michalik, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego: W imieniu wszystkich osób chorych na chorobę Fabry’ego oraz ich rodzin apelujemy o poprawę dramatycznej sytuacji polskich pacjentów. Z wielkim niepokojem i rozgoryczeniem przyjęliśmy informację, że w kwietniu 2014 r. Pan Minister Zdrowia podjął negatywną decyzję odnośnie refundacji leczenia choroby Fabry’ego. W związku z tą sytuacją występujemy publicznie do Rządu RP z prośbą o leczenie, które jest dla nas szansą na zachowanie życia i sprawności.Choroba Fabry’ego to bardzo rzadka, postępująca, wyniszczająca choroba, która nieleczona prowadzi do przewlekłej niewydolności nerek, zawałów serca oraz udarów mózgu. Jest jedną z nielicznych chorób rzadkich, która posiada dedykowaną terapię, powstrzymującą rozwój choroby i pozwalającą ograniczyć zagrażające życiu powikłania. Stosowana na całym świecie oraz w 24 krajach Europy ratuje zdrowie osób żyjących z zespołem Fabry’ego i sprawia, że prowadzą one normalne życie rodzinne, zawodowe i społeczne. Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego od ponad 10 lat apeluje o wprowadzenie leczenia także w Polsce. Dziś jedynie pacjenci w najcięższym stanie oraz zakwalifikowani do badań klinicznych otrzymują leczenie charytatywne. Pozostali chorzy przyjmują jedynie leki łagodzące objawy i silne środki przeciwbólowe.Apelujemy o dołożenie wszelkich starań, aby Polska nie była jedynym krajem EU, w którym nie ma refundacji leczenia choroby Fabry’ego. Prosimy o podjęcie działań i wysiłku, które umożliwią udostępnienie terapii polskim pacjentom.Osób z chorobą Fabry’ego nie słychać, okazuje się, że również nas nie widać. Ministerstwo nas ignoruje. Pierwszy program lekowy został opracowany w 2005 roku. Jako, że nasza choroba należy do ultrarzadkich leczenie jest niezwykle trudne i kosztowne. W Polsce jest około 47 osób, które wymagają leczenia. Wśród nich są zarówno kobiety jak i mężczyźni. Leczenie polega na dostarczaniu enzymu do organizmu chorego.Najbardziej charakterystycznym objawem tej choroby jest ból. Wielu pacjentów sobie z nim nie radzi. To pierwszy i najmniej groźny objaw. Następnie zaatakowane są nerki, które ulegają niewydolności. Kolejnym organem jest serce. Charakterystyczne są także udary mózgu.Leczenie enzymatyczne jest jedynym, które działa na przyczynę choroby. Uwalnia organizm od szkodliwych substancji. Leczenie nie jest refundowane w Polsce, jedynie pacjenci, którzy mieli szczęście uczestniczyć w próbach klinicznych otrzymują leczenie.Wczoraj otrzymałem list o odmowie refundacji. Brak refundacji jest ze względu na niewykazaną skuteczność tego leczenia. Polska jest jedynym krajem, który nie zapewnia leczenia. Często w biedniejszych krajach jest prowadzone leczenie i nikt nie podejmuje decyzji na podstawie kosztów.Od 12 lat przewodniczę stowarzyszeniu co roku spotykają się pacjenci, którzy są leczeni charytatywnie. Pacjenci mówią: dostałem pracę, skończyłem szkołę, wziąłem ślub – normalnie funkcjonują, żyją, nie mają powikłań. Widzę, ze leczenie jest skuteczne.

Bartłomiej Kuchta, adwokat:

We współpracy ze stowarzyszeniem złożyliśmy wniosek o dopuszczenie do procesu refundacyjnego na prawach strony. Skoro nie ma alternatywnych metod leczenia, to zgodnie z polskim prawem leczenie, lekiem który pomaga jest niezbędne. Taki lek powinien być w zasięgu każdego pacjenta. Jedynie dopuszczenie do procedury tych, których ona dotyczy jest jedynym racjonalnym wyjściem z sytuacji.Na ustawie refundacyjnej Państwo polski zaoszczędziło ok. 2 miliardy złotych. To właśnie na choroby rzadkie państwo powinno przeznaczać takie środki. Nie na leczenie chorób, które mają wiele opcji leczenia. Choroby rzadkie powinny być wyłączone z obostrzeń. Miarą cywilizacji państwa polskiego jest pomoc osobom, które są w życiu słabsze i poszkodowane przez los.Mecenas Kuchta zaznaczył, że pacjenci nie są przedmiotem w jakimkolwiek postepowaniu refundacyjnym, ale podmiotem. Opieka nad osobami, które są słabsze i chore to wizytówka moralności instytucji państwa.

Posłanka Barbara Czaplicka:

Zespół Parlamentarny ds. Chorób Rzadkich rekomenduje Ministrowi Zdrowia RP wdrożenie programu leczenia choroby Fabry’ego dla 47 obecnie zdiagnozowanych pacjentów. Zapewni im to zachowanie sprawności pomimo choroby oraz zapobiegnie ciężkim bezpośrednio zagrażającym życiu powikłaniom.

Mirosław Zieliński, Prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich:

Problem choroby Fabry’ego jest sztandarowym przykładem braku leczenia i systemu opieki nad chorobami rzadkimi. Brak refundacji to bezpośredni skutek braku Planu Narodowego. Problem osób z chorobą Fabry’ego odpowiada na pytanie czy leczy się w Polsce choroby rzadkie. Zapomina się o tym, że terapia enzymatyczna, zatrzymuje chorobę. Pacjenci będą chorzy do końca życia. Zatrzymanie następstw choroby – udarów, zawałów to sukces, którego się nie zauważa. Nigdzie nie stosuje się już wskaźnika kosztu uzyskania kolejnego roku życia w korelacji do jego jakości. Moment zagrożenia życia w chorobie Fabry’ego nie jest widoczny. Nikt tez nie policzył kosztów zaniechania – przeszczepy, operacje. Nie wspominając o kosztach społecznych, które są nie do zmierzenia. Polska ustawa refundacyjna pomija choroby rzadkie. W Europie już nikt nie traktuje chorób rzadkich utylitarnie.Niestety w zaledwie 1 % chorób rzadkich ma ofertę lekową. Istnieje jedynie 90 leków, które dedykowane są zaledwie 60 rodzajom chorób rzadkich. W Polsce refundowane są zaledwie 14. Czy osoby z chorobami rzadkimi w Europie mają inne DNA niż polscy pacjenci.Nie znam rodziny, która mogłaby pozwolić sobie finansowanie leczenia. To koszt rzędu 700 tys. do miliona złotych. W prawie istnieją jednak okoliczności, które pozwalają na zmniejszenie tych kosztów. Leki sieroce są przeznaczone, dla bardzo malej populacji.

Łukasz Piętka, pacjent z chorobą Fabry’ego:

Regularnie spotykam się z osobami chorymi żyjącymi z chorobą Fabry’ego w Europie. Tam nikt nie kwestionuje zasadności leczenia. Podstawowym pytaniem jest kiedy leczyć. Odpowiedz jest także zgodna : jak najwcześniej.Sam mogę powiedzieć, że terapia pomaga. Jako młody człowiek, bardzo cierpiałem. Problemy gastrologiczne zniknęły. Ból u mojego brata złagodniał. Wcześniej przyjeżdżał do szpitala i nic nie mogło złagodzić bólu – podawano mu narkozę.Nie wyobrażam sobie bycia na miejscu rodziców, którzy będą musieli powiedzieć swoim dzieciom, że nie mają one szansy na leczenie.Ja jestem leczony od 10 lat. Jako nastolatek zostałem zakwalifikowany do badań klinicznych. Choć proces badań się przedłużał, to wiedziałem, że otrzymam leczenia. Za rok, dwa czy pięć, ale mam na nie szansę. Dziś młodzi ludzie żyjący w Polsce mogą przeczytać w Internecie, że szansy na to leczenie mogą nie mieć. Ze ich rówieśnicy na całym świecie będą mogli prowadzić normalne życie, ale nie oni.

 

Add a comment
Gwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywna

 

ZAPRASZAMY NA NASZ PROFIL NA FACEBOOKU:

 



https://www.facebook.com/chorobaFabry?ref=hl

 

 

 


 

Add a comment
Gwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywna

logo fabry

"Kim jest Fabry"?

Kampania społeczna o życiu z chorobą rzadką


   

Choroby Fabry’ego nie widać, dlatego tak trudno jest o niej mówić. Poczucie izolacji i brak zrozumienia to codzienność polskich pacjentów. Klimat obawy i dyskomfortu tworzy ciszę, która uniemożliwia zrozumienie osób żyjących z rzadkimi chorobami.
„Kim jest Fabry?” to kontynuacja zainaugurowanej w zeszłym roku kampanii społecznej „Gdzie jest Fabry?”, której celem jest zwrócenie uwagi na chorobę Fabry’ego.

Chcemy pokazać, jak wygląda życie osób z chorobą Fabry’ego i wywołać dyskusję na ten temat. W tym roku we współpracy z Tomaszem Saprykiem przygotowaliśmy krótki film, który jest próbą odpowiedzi na pytanie „Kim jest Fabry?”.

Poprzez film postanowiliśmy opowiedzieć o swoim życiu z chorobą i dać społeczeństwu możliwość poznania nas oraz choroby Fabry’ego.

 Obejrzyj film:

 

Od 10 lat bezskutecznie walczymy o ratujące życie leczenie. Jedynie chorzy w najcięższym stanie oraz zakwalifikowani do nadań klinicznych otrzymują leczenie charytatywne. Pozostali przyjmują jedynie leki

Add a comment

Gwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywna

 

Kanadyjscy naukowcy rozpoczęli pierwszą na świecie

próbę kliniczną  

terapii genowej na chorobę Fabry 'ego!

 

 

 

Kanadyjscy naukowcy rozpoczęli pierwszą na świecie próbę kliniczną terapii genowej na chorobę  Fabry’ego. Obiecujące wyniki terapii genowej u myszy doprowadziły do rozpoczęcia badań klinicznych na ludziach w laboratoriach University Health Network Toronto.

Próby kliniczne, będzie opierać się o wiedzę lekarzy i naukowców z Calgary, a także komórki pobrane od 34 letniego Kanadyjczyka Chrisa Armstronga, jednego z 4OO obywateli Kanady cierpiących z powodu choroby Fabry'ego. Chris Armstrong zdiagnozowany w 2007r. zdecydował się przekazać swoją krew do celów eksperymentów na pierwszym etapie w/w procesu.

Jak przebiega eksperyment?

  1. Naukowcy wyizolowują odpowiednią ilość komórek macierzystych z krwi Armstronga
  2. Kopia robocza nowego genu jest wprowadzona do komórek macierzystych z zastosowaniem specjalnie zaprojektowanego wirusa.
  3. Naukowcy przeszczepiają zmodyfikowane przez wirus komórki macierzyste z powrotem do ciała Armstronga i nowa, działająca kopia genu rozpoczyna produkcję brakującego enzymu.

Prawie miliard komórek CD34+ Armstronga wyizolowano i wysyłano do laboratorium w Toronto.

- Używamy wirusa typu „Lentiwirus” (lentivirus,– rodzaj wirusów z rodziny retrowirusów, które wywołują objawy chorobowe po długim okresie utajenia. Przykładem takiego wirusa jest HIV), który został zmodyfikowany na kilka kluczowych sposobów - powiedział Dr Medin.

- Po pierwsze, został pozbawiony wszelkich zdolności chorobotwórczych i jest bezpieczny. Drugie, ma poprawiony gen GLA, który spowoduje, że komórki dawcy wyprodukują prawidłowy enzym.

- Nawet jeśli badania sprawią, że będę musiał przyjść na terapie raz na sześć miesięcy a nie co dwa tygodnie, to i tak będzie to kolejny krok w kierunku normalnego życia- powiedział Armstrong.

 Dr Aneal Khan (genetyk medyczny, lider segmentu krajowego projektu w Calgary):

- Mamy nadzieję, że pewnego dnia metoda ta stanie się formą leczenia, która całkowicie wyleczy chorobę Fabry‘ego.

Dr Khan powiedział również, że  jeśli się powiedzie, metoda może uratować chorych cierpiących z powodu częstych (co 14 dni) procedur zastępczej terapii enzymatycznej (ERT) i zaoszczędzić sporo pieniędzy systemu opieki zdrowotnej:

- Mamy nadzieję, że będzie to jednorazowy przeszczep - powiedział.

Nasz zespół ma nadzieję, że leczenie pierwszego ludzkiego pacjenta z choroby Fabry po kilku fazach testów klinicznych będzie zakończone a wyniki badań klinicznych spełnią wymagania regulacyjne Health Canada. Szacujemy, że stanie się w ciągu dwóch lat.

 

za: „Fabry Support & Information Group Connection

Add a comment